При выявлении изменений пациенты направляются на дообследование в медико-генетические научные центры федеральных клиник. Как правило, это пациенты с подозрениями на первичные иммунодефициты, на наследственные заболевания обмена веществ и с признаками спинальной мышечной атрофии.

Государственная программа тестирования стартовала 1 января 2023 года. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявить более 40 врожденных и (или) наследственных заболеваний в самом начале их развития. Своевременная диагностика позволяет начать лечение до появления серьезных симптомов и избежать тяжелой инвалидизации.

Дети, у которых диагностируются редкие заболевания, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами за счет средств республиканского бюджета.