17 ноября на площадке НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта открылась научно-практическая конференция «Поэзия генома», приуроченная ко дню рождения основателя отечественной школы пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний, д.м.н., профессора, члена-корреспондента РАН Владислава Баранова. Выдающийся ученый-генетик ушел из жизни 1 сентября 2022 года.

В рамках конференции состоялось торжественное открытие мемориальной доски, посвященной Владиславу Сергеевичу Баранову. Увековечить память выдающегося генетика решили его ученики и последователи – сотрудники НИИ им. Отта и их коллеги.

«Владислав Сергеевич Баранов по праву принадлежит к числу выдающихся личностей в истории нашей страны. Для него медицина и наука стали не только профессией, но и призванием. За долгие годы преподавательской деятельности и активной клинической практики он получил заслуженное широкое признание как в России, так и за рубежом. Личный вклад Владислава Сергеевича в развитие городской системы здравоохранения Петербурга – неоценим. Под его руководством была организована служба пренатальной диагностики нашего города. Он первый в Петербурге внедрил методы ДНК-диагностики в клиническую практику и подготовил целую плеяду высококвалифицированных специалистов. Сегодня персонифицированному подходу к профилактике и лечению мультифакториальных заболеваний у пациентов уделяется большое внимание. Основоположником предиктивной медицины являлся именно Владислав Сергеевич», – отметил вице-губернатор Санкт‑Петербурга Олег Эргашев.

Участники конференции – ведущие российские эксперты – обсудили тренды развития генетических технологий, преконцепционный скрининг, особенности проведения пренатальной диагностики, перспективы генной терапии гинекологических заболеваний, репродуктивные технологии и другие вопросы современной персонализированной медицины.

Пренатальная генетика была одним из ключевых направлений деятельности Владислава Сергеевича Баранова. Ему принадлежат признанная мировым научным сообществом идея «генетического паспорта» и концепция тестирования «генов предрасположенности», ставшие методологической базой нового направления – предиктивной медицины. Коллектив отдела геномной медицины НИИ им. Отта продолжает развивать заложенные профессором Барановым традиции и искать новые направления развития отечественной пренатальной генетики и предиктивной медицины в свете научного наследия своего учителя.

В ходе конференции исследователи НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта представили проект создания уникального для России Центра геномных компетенций – базы для объединения ведущих специалистов, передовых технологий и новых инструментов, направленной на развитие медико-генетической службы для улучшения репродуктивного здоровья граждан и демографической ситуации в стране. Подобная площадка поможет аккумулировать все ресурсы отечественной медицинской генетики и сделать диагностику более качественной и доступной для пациентов. Ученые уверены, что объединение специалистов, обладающих нужными компетенциями, даст возможность во взаимодействии с органами власти и другими медицинскими учреждениями запускать пилотные проекты, осуществляя трансфер технологий из научных центров в практическое здравоохранение.

Примером успешной реализации такого проекта является пилотный скрининг новорожденных в Петербурге, который был запущен НИИ им. Отта при поддержке Комитета по здравоохранению. Северная столица стала первым городом России, запустившим пилотный проект по раннему выявлению СМА. Скрининг проводится с использованием первого отечественного теста для выявления СМА, разработанного специалистами НИИ им. Д.О. Отта. Методика помогает обнаружить заболевание путем анализа нескольких капель крови из пятки новорожденного, нанесенных на специальную фильтр-карту. Процесс исследования занимает 48 часов. Основу теста составляет технология ПЦР с оригинальными модификациями. Спинальная мышечная атрофия – одно из самых распространенных орфанных заболеваний. Авторы разработки заявляют, что успешная реализация пилотного проекта позволит снизить стоимость теста на СМА в России почти вдвое и масштабировать скрининг, охватить максимально возможное число новорожденных.